Esse final de semana estive no VI Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Horas e horas de palestras, um encontro com amigos que estão em outros estados e até mesmo em outros países.
O tema do encontro deste ano foi neuroimagem nas encefalopatias metabólicas. Essas doenças são situações causadas por erros no metabolismo do indivíduo, que acarretam alterações no sistema nervoso central, geralmente graves e, ainda bem, raras.
A doença metabólica mais conhecida da população é a fenilcetonúria (uma das doenças pesquisadas no teste do pezinho e que tem tratamento, evitando assim sequelas neurológicas graves). Como ela, existem várias outras, algumas, já pesquisadas pelo teste do pezinho ampliado, ou teste do pezinho plus. Porém esse exame não está disponível na rede pública.
Embora sejam situações raras, em alguns casos, há tratamento disponível, o que respalda a necessidade de um melhor diagnóstico. Essa é a maior dificuldade.
Na maioria dos casos, as alterações são inespecíficas, ou quando específicas, necessitam de exames complementares refinados e consequentemente caros, além de avaliação de especialistas com experiência em doenças metabólicas, como oftalmologistas, geneticistas, entre outros.
Na maioria dos casos, as alterações são inespecíficas, ou quando específicas, necessitam de exames complementares refinados e consequentemente caros, além de avaliação de especialistas com experiência em doenças metabólicas, como oftalmologistas, geneticistas, entre outros.
O congresso falou muito dos achados de ressonância magnética, ressonância com espectroscopia, com difusão, tractografia, entre outros exames que ajudam no diagnóstico destas situações tão devastadoras.
Esses exames além de difíceis de serem realizados na rede pública dependem muito do local onde é realizado, do profissional que lauda esses exames (pois se não é um profissional experiente e especializado, por vezes as alterações são sutis e passam despercebidas).
O ponto mais importante do congresso, em minha opinião, é nos lembrar que temos recursos no Brasil para realizar esses diagnósticos, não de forma acessível, porém essas doenças devem ser lembradas em crianças com doenças neurológicas progressivas, alterações sem explicação etiológica, casos familiares, doenças que envolvam vários órgãos ou sistemas. Nesses casos, nossa investigação de ser insistente e cuidadosa.
E vamos lutar para que cada vez mais esses exames estejam disponíveis a todos os pacientes. Um neurologista não deve desistir enquanto não acha uma boa explicação para o quadro clínico de seu paciente.
Um abraço! Boa semana!
Dra. Alessandra
Dra. Alessandra
