Um passeio muito especial

Quero compartilhar mais uma bela história com vocês!!

Essa semana a mãe de uma paciente minha, chamaremos de J. telefonou para contar uma ótima novidade!!

Eu adoro quando as pessoas me telefonam para contar coisas boas, pois geralmente quando meu telefone toca é porque as coisas não vão muito bem...

J. tem diagnóstico de Doença de Tay-Sachs, que é uma doença rara, genética (autossômica recessiva) resultante da deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A.

Clinicamente, uma criança com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se normalmente até nos primeiros meses de vida, quando lentamente ocorre perda da visão periférica e regressão gradual das funções neurológicas. Pacientes com Tay-Sachs infantil vêm a óbito geralmente antes dos cinco anos de idade e não há tratamento disponível até o momento.

Pois bem, minha princesa é uma guerreira, pois já está com 7 anos e contrariando as expectativas, segue bem viva!! Tem uma série de dificuldades, vive restrita ao leito, respira com suporte de aparelhos e se alimenta por sonda.

A mãe de J., que também é um ser humano pra lá de especial, tem como objetivo curtir a filha o máximo possível, dando-lhe qualidade de vida, amor e carinho incondicionais.

Esse fim de ano, elas viajaram para o litoral. Munidas de um aparato hospitalar, home-care e toda segurança possível, lá foi a família curtir a praia.

J. foi colocada na piscina com o pai, no mar para sentir as ondas batendo nas suas perninhas, tomou sol, enfim, curtiu á vida e a mãe me ligou para contar de um evento específico.

Uma tarde, elas estavam passeando, J. em sua cadeira de rodas, meio longe de casa, quando começou a chover e a mãe juntamente com a enfermeira correram em busca de um abrigo. Subiram a ladeira até em casa, esbaforidas, tentado com um guarda-chuvas protegê-la um pouco mais, e quando finalmente chegaram à garagem de casa, J. estava SORRINDO!!! Sorrindo muito, como há alguns anos ela não fazia.

A mãe fez questão de dizer que a primeira pessoa que ela se lembrou foi de mim (chego a ficar arrepiada) porque eu sempre insisto que J. pode perceber mais do que aquilo que nós percebemos. Que todo estímulo é bem-vindo pois não sabemos o que ela entende, mas alguma coisa ela sempre entende, mesmo em condições mais graves.

A palavra deve ser dita com cuidado perto dela, o carinho deve ser expresso de várias formas, porque alguma coisa ela vai entender.

E é nisso que eu acredito, que toda estimulação é boa e gera frutos visíveis ou não. Não é porque não enxergamos algo que ele não existe.

Ganhei meu dia, até porque quando ela surgiu com essa idéia, todo mundo disse que era loucura, mas um pouco de loucura faz muito bem à vida!!!

Uma semana de boas loucuras!!
Um abraço
Dra Alessandra

WORKSHOP DE VERÃO: Transtornos do Espectro Autista

No próximo sábado nos reuniremos com profissionais da saúde na USP para discutir o autismo.

Nosso grupo, que vai ministrar o curso, é formado por profissionais de várias áreas da saúde (Psiquiatras da infância e adolescência, neuropediatras, psicólogas, fonoaudióloga e terapeuta ocupacional) e nosso maior objetivo é, além de estudar e pesquisar os distúrbios do desenvolvimento (autismo, dificiencia intelectual, TDAH), atender esses pacientes dentro de um modelo diagnóstico descritivo, ou seja falar à esses pais qual o diagnóstico do seu filho, como chegamos a isso e o que fazer à partir daí.

A orientação familiar, o conhecimento da patologia e sua história natural, a adequação das expectativas familiares e dos próprios profissionais (da saúde e especialmente da educação) é um passo fundamental para melhorar a qualidade de vida dessas crianças e adolescentes e a primeira abordagem terapêutica.

O autismo não tem um tratamento medicamentoso específico, ou seja, não há um remédio que “cure” o autismo, porém abordagens psico-educacionais associada à medicação quando necessária, para minimizar alguns sintomas, levam a uma evolução satisfatória.

O profissional deve ter a responsabilidade e a coragem de dizer à família o que a criança tem e sem fazer previsões mirabolantes, dar uma expectativa de evoluções possíveis dentro de determinado tempo.

Algumas vezes, a família não está pronta para ouvir, ou não aceita essa realidade e tem todo o direito de buscar outras opiniões. A medicina não é uma ciência exata, cada paciente é único, portanto passar por outras avaliações é saudável, desde que se escolha o que fazer e não passe anos rodando de serviço em serviço à espera de uma resposta que se adeque às expectativas familiares.

Eu vou falar de terapia medicamentosa e semana que vem , posto para vocês um resumo da minha aula e abordo ainda, o prognóstico.

Ah, e o evento ainda terá um ótimo efeito secundário... Já está lotado e a inscrição é a doação de brinquedos para montarmos nossa brinquedoteca!!
Acessem o site http://disturbiosdodesenvolvimento.yolasite.com e vejam informações sobre o curso de pais que começará no próximo mês.

Boa semana
Um abraço
Dra Alessandra

Autismo: Vamos conhecer e entender melhor!!!

Situação muito frequente nos dias de hoje, creio eu, porque estamos diagnosticando mais e melhor, o autismo é uma subcategoria dos transtornos globais do desenvolvimento (TGD).

Os TGD são um grupo de situações clínicas caracterizadas por prejuízo na interação social, prejuízo na comunicação e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses, atividades.

O autismo é o transtorno de desenvolvimento mais conhecido, porém nesta categoria se encontram ainda a Síndrome de Asperger, o transtorno desintegrativo do desenvolvimento e a Síndrome de Rett.

Não pode ser definido simplesmente como uma forma de retardo mental, embora muitos quadros de autismo apresentem a deficiência intelectual associada ao quadro. A etiologia do autismo (sua causa) é variada, podendo ser causado por síndromes genéticas ou neurológicas ou não ter uma causa definida, quando é classificado como autismo primário.

Entre as etiologias mais frequentes do autismo, encontramos: Infecções intra-útero, como a rubéola e a toxoplasmose congenitas, a Síndrome de Willians, a Síndrome do X-frágil, a Esclerose tuberosa e algumas doenças metabólicas como a Fenilcetonúria.

Várias situações podem aparecer em comorbidade com o autismo, tais como a epilepsia, a deficiência intelectual, entre outros.

O diagnóstico é clínico baseado no DSM-IV cujos critérios estão listados à seguir:

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2), e (3), com pelo menos dois de (1), e um de cada de (2) e (3).

1. Marcante lesão na interação social, manifestada por pelo menos dois dos seguintes itens:
a. destacada diminuição no uso de comportamentos não-verbais múltiplos, tais como contato ocular, expressão facial, postura corporal e gestos para lidar com a interação social.
b. dificuldade em desenvolver relações de companheirismo apropriadas para o nível de comportamento.
c. falta de procura espontânea em dividir satisfações, interesses ou realizações com outras pessoas, por exemplo: dificuldades em mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse.
d. ausência de reciprocidade social ou emocional.

2. Marcante lesão na comunicação, manifestada por pelo menos um dos seguintes itens:
a. atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem oral, sem ocorrência de tentativas de compensação através de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou mímicas.
b. em indivíduos com fala normal, destacada diminuição da habilidade de iniciar ou manter uma conversa com outras pessoas.
c. ausência de ações variadas, espontâneas e imaginárias ou ações de imitação social apropriadas para o nível de desenvolvimento.

3. Padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes itens:
a. obsessão por um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse que seja anormal tanto em intensidade quanto em foco.
b. fidelidade aparentemente inflexível a rotinas ou rituais não funcionais específicos.
c. hábitos motores estereotipados e repetitivos, por exemplo: agitação ou torção das mãos ou dedos, ou movimentos corporais complexos.
d. obsessão por partes de objetos.

B. Atraso ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos 3 anos de idade:
1. interação social.
2. linguagem usada na comunicação social.
3. ação simbólica ou imaginária.

C. O transtorno não é melhor classificado como transtorno de Rett ou doença degenerativa infantil.

O diagnóstico deve ser feito pelo médico especialista qualificado para tal e os exames complementares são recomendados para investigação etiológica e devem ser realizados à critério do médico.

Na próxima semana abordaremos o tratamento e o prognóstico do autismo.

Um abraço

Dra Alessandra

2011 – Um Ano Novo de Realizações

Feliz 2011 à todos. Como a grande otimista que sou, sempre acho que esse ano será melhor que o anterior, que tudo vai melhorar nem que seja um pouquinho e que nós seremos mais felizes.

E acho que esse é o ponto inicial para que tudo realmente de certo. Somos aquilo que sonhamos e queremos, colhemos os frutos daquilo que plantamos. Logo, se pensamos positivo e acreditamos verdadeiramente que o melhor vai contecer, ele acontece. Se investimos em nossa vida, em nossos filhos, sempre esperando o melhor, não a perfeição, ajustando nossa expectativa à realidade, então sim, o melhor acontece.

Se olhamos as conquistas com foco no que deu certo e não no que não deu certo, então sim, o melhor acontece.

Vamos portanto, fazer um 2011 melhor, com boas vibrações, agradecendo o que de bom acontece e trabalhando para que o que for ruim melhore. Foco, observação, paz interior, harmonia. Nós fazemos!!

E falando em fazer, iniciaremos o anos falando de autismo, mas eu espero que vocês que dividem comigo esse espaço, trocando idéias e histórias, compartilhando comigo suas vidas, mandem sugestões de assuntos que vocês querem que eu aborde no blog, e à medida do possível, dentro dos meus conhecimentos de alguém interessada em estudar, e dentro principalmente do meu curto tempo (rs), vamos com calma abordando os tópicos sugeridos.

Um abraço! Bem-vindo 2011!.
Dra Alessandra

FELIZ NATAL

Final de ano é aquela época gostosa de organizar a vida, fazer balanços das decisões tomadas, dos assuntos postergados, de arrumar armários e de ter todas as festas do mundo num único mês!! Haja fôlego!!!

Por isso, neste mês, não teremos novos posts técnicos, pois a correria diária está mais intensa.

Mas, falando em balanços, vamos arrumar esse armário!! Quando comecei este blog, foi com a despretensiosa intenção de escrever de forma clara e acessível sobre condições do meu dia a dia e posteriormente de compartilhar histórias que me tocam de alguma forma.

E o blog cresceu, pessoas entraram em contato, me escreveram, se sensibilizaram comigo.

Conheci novos casos, revisitei casos antigos. Pacientes que há muito não via, me acharam no blog e me escreveram para contar como estavam suas crianças. Enfim, trocamos boas energias.

E assim eu espero que seja o Natal de todos nós. Independente da orientação religiosa de cada um ( mesmo ausente), gostaria de lembrar aqui que Cristo, antes de tudo, foi um grande sábio, um filósofo, que veio nos ensinar o AMOR INCONDICIONAL (ame aos outros como a si mesmo, perdoe, tenha compaixão com o outro). Neste mundo tão árido da atualidade, tão “Yang”, tão comercial, eu desejo que cada um de nós cultive o amor neste Natal.

Que esse amor comece (como a caridade deve começar) de dentro para fora. Amando a nós mesmos em primeiro lugar e à nossa família. Perdoando, não julgando nem a nós, nem a nossos pais, filhos, avós, cônjuges. Respeitando nosso corpo, esse templo que nos foi dado de presente, cuidando da alimentação e da mente. Sendo feliz.

Então, essa energia estará conosco desde o início do ano, fazendo de 2011 um ano com menos violência e mais harmonia. É assim que começa, um pequeno passo, um bom dia de coração para o vizinho. Pequenos atos, grandes projetos.

Feliz Natal e um Ano Novo de muito amor!!! E ano que vem, já começaremos falando de autismo. Preparem-se.

Um abraço! Obrigada por todo carinho, respeito e consideração.
Dra Alessandra

Diagnóstico e prognóstico

Sim,quanto nome difícil!!! Palavras que despejamos no dia a dia para nossos pacientes e seus familiares na expectativa de ajudá-los a lidar com o inesperado. Porque nenhum pai, mãe ou avós acha que seu filho ou neto terá uma doença. E se ela é neurológica então... pior ainda.

Diagnóstico é o nome da doença ou situação clínica que o indíviduo tem. Paralisia cerebral, autismo, síndrome de Down, epilepsia, enxaqueca são alguns exemplos de diagnóstico. Porém em alguns casos, como a epilepsia por exemplo, esse diagnóstico pode ter uma causa, uma etiologia, como a própria paralisia cerebral.

Em alguns pacientes essa busca não é fácil e nos desgastamos junto à família para dar um nome à situação, pois como nos fala poeticamente a Adriana Ueda do blog Síndrome de Angelman (vide meus blogs prediletos): “E mesmo que a medicação não mude, ou que as terapias e tratamento continuem sendo os mesmos, a impressão que temos ao ter um nome para o problema é que uma página foi virada e podemos começar um novo capítulo. E com um diagnóstico, é como se estivéssemos flutuando, a deriva, e de repente chegássemos numa ilha - e por mais inóspita e desconhecida que seja, pelo menos estamos em terra firme.”

O diagnóstico nos abre as portas para o passo seguinte: o prognóstico. Prognóstico é a leitura que o médico faz, baseado no diagnóstico, de como aquela doença e aquele paciente vão evoluir. E embora, isso não seja uma previsão do futuro, saber o nome da doença nos dá uma boa idéia de sua evolução.

Por isso é tão importante uma boa investigação diagnóstica, e mais ainda, é importante que os familiares saibam qual o diagnóstico da criança e caso ainda não haja um, quais as suspeitas do médico.

Pergunte, peça laudos por escrito, se não entendeu as palavras, não tenha vergonha, pergunte novamente até entender. Mais que um direito, é um dever dos familiares saber o que acontece com sua criança.

Boa semana

Um abraço

Dra Alessandra

TDAH - Dicas

Finalizando os texto sobre TDAH, vou aqui dar algumas dica de manejo, porém esse texto não tem a função de ensinar com “receita de bolo” a lidar com uma criança que apresenta o TDAH. A intenção é dar algumas dicas simples que ajudam pais e professores, mas principalmente a criança que é nosso principal foco.

Porém a grande dica é que bom senso e amor fazem toda a diferença para qualquer criança. Entender que o indívio com o transtorno não faz de propósito “só para irritar” já é um grande passo para olha-lo com tolerância.

Vamos as dicas:

. Um ambiente muito bem estruturado ajuda a criança a ordenar-se.

· Favorecer ambientes onde tenha a menor distração possível. Na escola, sentar longe de portas e janelas. Em casa, ter um ambiente próprio para o estudo.

· Supervisionar pessoalmente as tarefas.

. Manter agenda, que deve ser vista pelos pais e professores diariamente.

· Estabelecer um tempo extra e fixo para que copie seu trabalho, lembrando que quando o tempo se esgotar deve parar e não deixar passar do limite.

· Fracionar as tarefas em intervalos curtos de tempo, com descansos entre uma e outra.

· Usar ajudas visuais como imagens em livros, em quadros, ou favorecer a aprendizagem por computador, para manter-lhe a atenção.

· Ser positivo e gratificante com cada sucesso cotidiano por menor que seja, para estimular o esforço em manter a atenção e reduzir o estado de frustração e cansaço – REFORÇO POSITIVO.

. Dar instruções curtas e objetivas.

. Manter rotina.

. Ser homogeneo nas instruções e repreensões ( o NÃO da mãe, deve ser do pai, avós, etc)

E ACIMA DE TUDO, ACREDITAR!!! Acredite , invista e aposte no seu filho. Seja presente, dedicado, amoroso. Brinque com ele, tenha um tempo com ele. Torne sua casa um lugar de harmonia.

Um abraço
Dra Alessandra