Descoberta em 1965 pelo neurologista britânico, Dr Harry Angelman, a Síndrome de Angelman é uma síndrome genética rara (acomete 1 em cada 20.000 nascidos) causada por uma alteração no cromossomo 15.
É uma situação de difícil diagnóstico, especialmente nos primeiros anos de vida, onde o quadro clínico é inespecífico. São geralmente bebês muito bonitos, que não apresentaram intercorrências no parto ou na gestação, mas que evoluem com um atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor por volta do 6º mês de vida.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, observamos: o atraso do desenvolvimento grave; o atraso significativo na fala ( não aquisição desta habilidade), com maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal.
São observadas ainda, alterações de movimento e do equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.
É freqüente a presença de riso e sorriso imotivados, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção. Observa-se ainda uma ávidez pela água.
A epilepsia é frequente (cerca de 80% dos casos), tem início precoce – em torno dos 3 anos e necessita uso de medicação anti-epiléptica por longos períodos.
O tratamento é sintomático (medicação para epilepsia, para agitação) e de reabilitação.
O conhecimento desta síndrome é importante para um diagnóstico e tratamento precoces, pois estas crianças acabam sendo diagnosticadas erroneamente como paralisia cerebral, dificultando o entendimento do caso e o tratamento mais adequado.
Quer saber mais sobre a síndrome? Visite o blog:
http://www.sindromedosanjos.blogspot.com/
Um abraço
Dra Alessandra
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